近年の分子生物学の進歩により，現在では数多くの遺伝子異常による糖尿病症例が同定されている．本書は，日本糖尿病学会の「遺伝子異常による糖尿病」調査研究委員会が総力をあげて編集したガイドブック．一般の臨床医向けに，カラーのイラストを多数用いて，遺伝子異常による糖尿病をたいへんわかりやすく解説．初版発行後の多くの新知見を盛り込んだ改訂版．

はじめに
総説
　１　遺伝子異常による疾患
　　　　単遺伝子異常と多遺伝子異常
　２　家族歴と家系図の取り方
　３　遺伝子異常検索の方法
　４　遺伝子検索に付随する倫理的な問題
　　　　インフォームド・コンセントと遺伝カウンセリング
　　Ａ　インフォームド・コンセントについて
　　Ｂ　遺伝カウンセリング
各論
　１　インスリン遺伝子異常
　２　インスリン受容体遺伝子異常
　３　グルコキナーゼ遺伝子異常
　４　ミトコンドリアＤＮＡ変異
　５　転写因子遺伝子異常
　６　アミリン遺伝子異常
　７　ウオルフラム症候群
　８　肥満関連遺伝子（１）?脂肪，エネルギー代謝に関係する遺伝子?
　９　肥満関連遺伝子（２）?食欲調節に関係する遺伝子?
　10　２型糖尿病領域における全ゲノム解析の現況
　11　１型糖尿病疾患感受性遺伝子
索引